新生兒檢驗
蠶豆病(G6PD) 基因檢測
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose 6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏癥又稱蠶豆病（四川俗稱胡豆黃），是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血的一種遺傳性疾病。
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G6PD缺乏癥的危害
G6PD 缺乏癥患者常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物或感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。蠶豆病一旦發病，來勢兇猛，表現為全身不適、臉色蒼白、微熱、頭昏、倦怠無力、厭食、腹痛、惡心、尿色加深等；繼之出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿（尿呈醬油色），此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續2-6日左右。此外該病還可同時出現嘔吐、腹瀉和腹痛，肝臟腫大，肝功能異常等癥狀，約50%患者脾大；嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險，常需緊急輸血以挽救性命。
全世界約4億人罹患G6PD缺乏癥，2013年全球死于該病的患者為4100名。我國是G6PD缺乏癥的高發區之一，全國有將近1億人是G6PD缺乏癥攜帶者，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高，四川省發病率高達4.6%。
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為什么要檢測G6PD基因突變
♥G6PD缺乏癥是一種遺傳病
G6PD 缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳病，通常男性患者多于女性。患者G6PD酶缺乏的表現度不一，一些女性攜帶者（雜合子）酶活性可能正常。因此，即使是無癥狀的攜帶者母親也可能生下G6PD缺乏癥的患兒。
♥G6PD缺乏癥可以早防、早治
G6PD缺乏癥發病的兩個要素為
1）G6PD基因異常致使G6PD酶活性降低。
2）患者接觸了具氧化性的物質或服用氧化類藥物。因此只需要注意讓有基因異常的患者避免接觸上述物質就可以 進行預防。對于發生了溶血的患兒如果知道其病因是G6PD缺乏，則可以盡早合理治療，獲得良好療效。
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如何防治G6PD缺乏癥
♥進行G6PD缺乏癥的篩查和確診
♥對G6PD缺乏癥患者避免接觸氧化性物質或服用氧化類藥物
♥當患者出現全身不適、臉色蒼白、微熱、頭昏、倦怠無力、厭食、腹痛、惡心、尿色加深等溶血癥狀時，
要盡速送醫求診，并主動告知醫護人員患兒有G6PD缺乏癥以幫助做更迅速而正確的診斷與治療
♥對新生兒黃疸患者需鑒別是否為G6PD缺乏癥所致
G6PD缺乏癥是新生兒病理性黃疸的主要原因之一，有研究數據表明，患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下；而在新生兒黃疸中，約有30%是由于G6PD的缺乏造成的。
♥對貧血患者進行輔助診斷
約有一半以上地中海貧血患者合并G6PD缺乏癥，且G6PD缺乏癥患者血紅蛋白的二價亞鐵易被氧化成三價鐵失去攜帶氧的功能，因此貧血患者也很有必要進行G6PD缺乏癥檢測，以幫助臨床醫生做更為迅速而正確的診斷與治療。
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G6PD缺乏癥基因檢測的優勢
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適用人群
♥育齡人群/孕婦：進行檢測，可以及早獲悉自身是否是攜帶者，為自身及孩子的就 醫用藥提供終生指導。
♥新生兒：新生兒G6PD缺乏癥篩查，為孩子的就醫用藥提供終生指導。
♥兒童：盡早為孩子進行基因檢測可提前獲知存在的風險，避免誤食蠶豆或誤用藥物而發生蠶豆病。
♥蠶豆病/貧血患者及其親屬：通過基因檢測可以明確病因，同時蠶豆病患者的親屬屬于高危人群應及早進行篩查。
♥已育有蠶豆病兒的夫妻：自身酶代謝正常（母親為雜合體的情況），但生育蠶豆病患兒的夫妻，進行基因檢測查 明原因，為生育健康的二胎提供指導。
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檢測流程(7個工作日)
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樣本要求
♥外周血：抗凝管采集靜脈血（EDTA抗凝管（紫頭管）)1mL。
♥干血片：可采集足跟血、臍帶血、末梢循環血中任何一種，采集3個血斑（直徑＞8mm），晾干。
♥口腔拭子：使用口腔拭子采集口腔內兩側頜部細胞2根。
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用藥指南
G6PD缺乏癥基因突變攜帶者用藥指導卡
