新生兒檢驗
遺傳代謝病代謝產(chǎn)物檢測
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什么是遺傳代謝病
由于基因異常導(dǎo)致酶的缺陷，A不能正常產(chǎn)生B，轉(zhuǎn)而產(chǎn)生過多的C；這種復(fù)雜的代謝紊亂導(dǎo)致體內(nèi)累積了過多的A、C以及過少的B均有可能導(dǎo)致人體發(fā)病，這種病就是遺傳代謝病。
發(fā)病原因
A、先天遺傳（家族有遺傳代謝病史）B、基因突變（正常家庭）
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為什么要做遺傳代謝病檢測?癥狀不明顯，易誤診，難確診，低知曉度！?病程短，病情重，一旦發(fā)病，不可挽回！?危害大，＞90%造成神經(jīng)系統(tǒng)損害、腦癱！＞80%造成多臟器損傷！＞40%導(dǎo)致終生殘疾！
早發(fā)現(xiàn)早治療讓您的孩子遠離遺傳代謝病針對遺傳代謝病做到四早：早檢測●早發(fā)現(xiàn)●早預(yù)防●早治療就可以讓患兒像正常孩子一樣健康快樂地長大！
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適宜人群
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重要提示
為了降低出生缺陷率，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，第四章《嬰兒保健》第二十五條，醫(yī)療、保健機構(gòu)應(yīng)當按照國家有關(guān)規(guī)定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監(jiān)測。
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檢測疾病種類
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檢測流程
