產前檢驗
遺傳性耳聾基因檢測
遺傳性耳聾是指由于基因或染色體異常導致的耳聾，這類疾病是由父母的遺傳物質發生了改變并傳給后代而引起的 。我國現有聽力殘疾人群接近3000萬，居各類殘疾之首。超過50%的耳聾是由遺傳因素引起的。即使是聽力正常的夫婦，由于攜帶了致聾基因，也具有生育遺傳性耳聾患兒的風險。
遺傳性耳聾基因檢測生物芯片可同時檢測4個耳聾相關基因（GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA）的9個突變熱點，這些位點覆蓋了大多數遺傳性耳聾患者和健康攜帶者的基因突變熱點 。可通過一代Sanger測序對疑似陽性進行位點驗證。方法全面、可靠、準確、簡捷，能有效預防先天性耳聾出生缺陷，控制藥物致聾風險，預防或延緩耳聾的發生發展。
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背景介紹
耳聾是指聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變，引起聽功能障礙，產生不同程度的聽力減退。
我國現有聽力殘疾人群接近3000萬，每年有3-4萬先天性聾兒出生，6-8萬兒童被發現有遲發性耳聾。50%以上耳聾是由遺傳因素導致的，即使是聽力正常的夫婦，由于攜帶了致聾基因，也具有生育遺傳性耳聾患兒的風險。遺傳性耳聾基因檢測對于遺傳因素所致的耳聾以及基因和環境共同起作用的耳聾，甚至遲發性耳聾均有良好的社會經濟學價值。通過篩查可以預測、預防，避免或者減少耳聾的發生率，并且通過早期 干預，可良好的避免因聾致啞。 -
耳聾與基因的關系
由遺傳因素導致的耳聾分為藥物性耳聾、遲發性耳聾和其它遺傳性耳聾。
藥物性耳聾
某些耳毒性物質（如藥物或某些化學制劑）對攜帶有mtDNA 12S rRNA基因突變的人群使用時可導致耳聾，這一類耳聾稱之為藥物性耳聾。對藥物性耳聾基因攜帶者，通過避免耳毒性物質的使用，可有效避免耳聾癥狀的出現。
補充：目前已發現的耳毒性藥物有18類100多種，包括抗生素、利尿劑、抗瘧藥、抗腫瘤藥、抗驚厥藥、鎮靜劑等，其中以氨基糖苷類抗生素造成的耳聾最多，這些藥物均對人的第8對神經（聽覺神經）有毒副作用。
遲發性耳聾
遲發性耳聾患者因攜帶SLC26A4基因（又稱PDS基因），在其成長過程中，在誘發因素（如頭外傷、劇烈運動、感冒等）的刺激下，可發展成重度耳聾或全聾。這類患者大多伴有大前庭導水管擴大
其它遺傳性耳聾
其它遺傳性耳聾指的是除了藥物性、遲發性耳聾外，直接由基因異常所致的耳聾，如攜帶有GJB2、GJB3基因突變的個體，多為出生即伴有，如部分先天性耳聾；也有部分基因異常攜帶者，其聽力下降出現的時間或者進展速度可能會超過正常群體。 -
檢測內容及優勢
檢測內容
檢測優勢
靈敏，特異，全面，快速，專業，取樣方便、多樣
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適用人群及檢測意義育齡人群/孕婦(特別是已育聾兒的夫妻)：獲悉自身是否是攜帶者，為自身及生育孩子提供指導
新生兒/兒童：盡早為孩子進行基因檢測可以提前獲知存在的風險
耳聾患者：通過基因檢測可以為明確病因提供參考依據
其他人群(特別是家族中有耳聾患者的人群)：了解自身的耳聾相關基因情況，為耳聾的早防早治提供依據
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檢測服務流程及報告周期
檢測服務流程
報告周期：實驗室收到樣本后7個工作日內出具報告。 -
采樣要求樣本類型
外周血：EDTA抗凝管（紫頭管）采集2ml靜脈血；
干血片：可采集足跟血、臍帶血、末梢循環血中任何一種，使用專 用采血片采集3個血斑（直徑＞8mm），晾 干。樣品保存及運輸
外周血：冷藏（2-8℃）保存、運輸；
干血片：常溫保存、運輸。
